Helaas is in ons land naar een geneticus gaan een eerder zeldzaam fenomeen dan een populair fenomeen. Ondertussen is een vroege diagnose van mogelijke genetische pathologieën erg belangrijk, vooral tijdens de planning van een gezonde zwangerschap.
Idealiter moeten beide partners al vóór de conceptie een competent consult ondergaan. Maar als dit niet gebeurt, verwijzen artsen naar de genetica van die zwangere vrouwen die daar bepaalde aanwijzingen voor hebben.
Indicaties voor een genetisch onderzoek van een zwangere vrouw zijn als volgt:
1. De aanstaande moeder is ouder dan 35 jaar.
2. De toekomstige vader is ouder dan 40 jaar, terwijl de leeftijd van de vrouw er niet toe doet, ze kan zowel jong als volwassener zijn.
3. De aanwezigheid van erfelijke ziekten bij een vrouw, zoals finelketonurie, cystische fibrose, enz.
4. Er zijn gevallen in het gezin waarin kinderen werden geboren met:
- erfelijke chromosomale pathologie;
- aangeboren afwijkingen;
- mentale achterstand.
5. Er zijn in het verleden doodgeboren baby's geweest.
6. In het gezin hebben een of beide ouders familieleden met de bovengenoemde pathologieën.
7. Het huwelijk is gebaseerd op incest.
8. In het verleden waren er problemen met een miskraam in het eerste trimester.
9. De negatieve impact van medicijnen en medicijnen in de beginperiode van de zwangerschap.
10. De zwangere vrouw was ziek en werd in het begin van haar zwangerschap behandeld.
11. Moeilijk verloop van de zwangerschap, constante dreiging van onderbreking, die niet vatbaar is voor standaardtherapie.
12. Laagwater en polyhydramnion.
13. Vrouwen die op de afdelingen van DRT zijn onderzocht op onvruchtbaarheid van partners.
14. Foetale pathologie gedetecteerd tijdens prenatale screening, inclusief echografie, biochemische markers, chromosomale, aangeboren pathologieën.
15. De impact van de negatieve omgeving geassocieerd met professionele activiteiten op het werk.
Bovenstaande factoren worden door de arts bepaald bij het eerste bezoek van de zwangere vrouw, na een uitgebreid gesprek en een algemeen onderzoek. De taak van elke aanstaande moeder is om de meest volledige informatie over haar familie en de kenmerken van haar persoonlijke leven te geven.
Dit zal de specialist op tijd helpen om de aanleg voor bepaalde genetische afwijkingen te bepalen en het proces van het omgaan met een gecompliceerde zwangerschap correct te corrigeren.
