In Israël begon te worden gebruikt een innovatieve methode voor de diagnose van genetische afwijkingen bij de foetus, met een hoge nauwkeurigheid en zonder risico voor de zwangerschap onderzoek. Dankzij deze technologie, kunnen de artsen nog steeds in de vroege stadia van de zwangerschap zoals ernstige ziekten zoals het syndroom van Down en andere gevaarlijke aangeboren afwijkingen te detecteren.
De traditionele methode voor het diagnosticeren van chromosomale afwijkingen is vruchtwaterpunctie. Het creëert echter vaak veel bijwerkingen, en met inbegrip van een risico op een miskraam. Daarom wordt een dergelijke invasief onderzoek voorgeschreven slechts in uitzonderlijke gevallen een hoog risico op foetale afwijkingen. De nauwkeurigheid van de analyse van amniotische vloeistof 60-90%. Op hetzelfde moment, de nauwkeurigheid van de nieuwe bloedtest bij het opsporen van grote chromosomale afwijkingen dicht bij 99%, met bijna geen daaraan verbonden risico's. Artsen hopen dat in de nabije toekomst zal het de traditionele studie van vruchtwater te vervangen.
De techniek heeft een aantal beperkingen van de toepassing, omdat onjuiste resultaten in meerdere kunnen worden waargenomen de zwangerschap en bij vrouwen die donoreicellen en degenen die vóór beenmergtransplantatie hebben gehad ontvangen.
Analyse wordt uitgevoerd tegen betaling uitgevoerd. De kostprijs varieert 1100-1700 US dollars. Zorgverzekeraars slechts een deel van dat bedrag, afhankelijk van het soort verzekering.
De meest voorkomende ziekte die de nieuwe techniek is in staat om vast te stellen - het syndroom van Down. Hij ontmoet met een gemiddelde van één geval per 1100 zwangerschappen. Voor deze kinderen, gekenmerkt door een specifieke verschijning: een verkorte schedel, plat gemaakt vlak en Mongoloïde oogvorm. Bij alle kinderen met dit syndroom te ontwikkelen mentale retardatie, long cases en heel ernstig. Ook, in 40% van de patiënten met de diagnose hart-en vaatziekten, en 8% - aangeboren leukemie.
Bijna alle mensen met het syndroom van Down onvruchtbaar zijn, en de helft van de vrouwen kunnen nog steeds kinderen. Maar ook hij, met 30 - 50 procent kans is geboren met chromosomale afwijkingen. Vroeger, mensen met het syndroom van Down te wonen ongeveer 25 jaar. Maar dankzij de moderne medische technologie de gemiddelde levensverwachting is gestegen tot 50 jaar.
Ze heeft ook pathologie, die kan worden voorkomen met behulp van een nieuwe analyse - Edwards syndroom. Het komt met een frequentie van een geval voor elke 6000 zwangerschappen. Voor degenen die lijden aan deze ziekte wordt gekenmerkt door afwijkingen van de schedel structuur, misvormingen van het hart en de grote bloedvaten, evenals een diepe mentale retardatie. De meeste patiënten sterven in de eerste maanden na de geboorte tot een jaar van leven niet meer dan 10% van de kinderen.
Een derde genetische afwijking gedetecteerd door analyse van de nieuwe technologie - Patau syndroom. De frequentie - één per 10.000 geboorten. Gekenmerkt door microcefalie gespleten gehemelte en bovenlip, afwijkingen aan het cardiovasculaire systeem. Bijna 95% van de mensen met het syndroom niet eens tot een jaar overleven.
Ook is er een nieuwe diagnostica voor het opsporen van andere genetische afwijkingen, zoals di Giorgio syndroom, Angelman syndroom, en anderen.
